Напишите нам

Поиск по сайту

Гены KEL передаются по наследству кодоминантно по тем же законам насле­дования, как другие групповые признаки крови человека - ABO, MNSs, Rh и т. д. Они не сцеплены с полом (хотя частично зависят от хромосомы X) и не меня­ются в течение жизни. При отсутствии какого-либо антигена у родителей у де­тей он также отсутствует.

Присутствие антигенов Kell на эритроцитах (Kell-фенотип) зависит от взаи­модействия двух генов. Один из них (аутосомный ген KEL) кодирует синтез по­липептида Kell, несущего антигены Kell. Он расположен на хромосоме 7 в по­зиции q33~35 рядом с локусом пузырного фиброза [244, 295, 315, 406]. Другой ген (ХК) кодирует синтез протеина Кх, который в свою очередь регулирует сте­пень выраженности антигенов Kell на эритроцитах. Этот ген расположен в дру­гом месте - на коротком плече Х-хромосомы, в локусе р21 [103, 200].

Имеются сведения, что ген ХК находится между локусом мышечной дистро­фии Дюшена и локусом хронического гранулематоза [103, 200], что позволяет понять причинно-следственную связь указанных заболеваний (гранулематоза и фенотипа McLeod) и предрасположенности к ним мужчин.

Локус KEL, как указывалось выше, включает 5 групп аллельных генов, а так­же несколько генов napa-KEL, не имеющих аллелей. Пары образуют гены: К/к, Jsa/Jsb, Wka/Wkb и К14/К24. Группа Кра/Крь/Крс содержит 3 аллеля.

Пара-Ке11-антигены экспрессированы на эритроцитах независимо от других антигенов Kell: К, k, Кр, Js и т. д. На эритроцитах McLeod они также слабо вы­ражены, как и Kell-антигены. При фенотипе Ко антигены napa-Kell, так же как и Kell, отсутствуют, что указывает на принадлежность обеих групп к одной систе­ме. Как упоминалось выше, антигены napa-Kell и Kell расположены на одном и том же Kell-протеине мембраны эритроцитов.

Уместно еще раз отметить, что гены К и Кра не могут наследоваться от одного родителя, поскольку никогда не располагаются вместе на одной хромосоме. При исследовании семей не найдено одновременной передачи этих антигенов только от одного из родителей, т. е. гаплотипа ККра [318]. Ген к менее активен, когда пе­редается с геном Кра [318], последний подавляет синтез антигена к (Кра-эффект).

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры