Напишите нам

Поиск по сайту

Хромосомы, определяющие пол, так же как и аутосомы, принимают участие в формировании групповых признаков крови человека. В 1962 г. были открыты группы крови, которые передаются по наследству с Х-хромосомой.

Mann и соавт. [64] выявили в сыворотке крови мужчины белой расы (мистера And) необычные антитела, которые в отличие от всех известных ранее существен­но чаще реагировали с эритроцитами женщин, чем мужчин. Посемейные исследо­вания подтвердили, что антиген, получивший обозначение Xga, находится под кон­тролем гена Xga (XG1\ сцепленного с Х-хромосомой. Поскольку антиген, антите­тичный антигену Xga, не найден, было сделано заключение, что систему Xg образу­ют два гена: продуктивный ген-Xga(XGl) и его молчащий аллель-Xg (XG0).

С группами крови Xg тесно связан антиген CD99, находящийся под контролем гена МС2, присутствующего как на Х-, так и на Y-хромосоме (Goodfellow, Tippett [48]). В связи с этим антигены Xgaи CD99 оказались весьма ценными маркерами при изучении сцепленности различных признаков с полом, X-Y-гибридизации и рекомбинации, инактивации Х-хромосомы, Х- и Y-анэуплоидии, патологии фор­мирования пола, в частности мужского типа у лиц XX.

Антиген Xga

Наследование

Пол человека детерминирован двумя хромосомами: XX у женщин, XY у мужчин. Ген Xga (XG1) расположен на Х-хромосоме, на Y-хромосоме он отсутствует. Если на Х-хромосоме мужчины присутствует аллель Xga, то он имеет фенотип Xg(a+). Если на Х-хромосоме мужчины отсутствует аллель Xga, а имеется молчащий ген Xg9 то формируется фенотип Xg(a-). Женщины Xg(a+) могут быть гомозиготными (Xga/Xga) или гетерозиготными (Xga/Xg\ в то время как все мужчины Xg(a+) гетеро­зиготны (Xga/Xg). Соответственно антиген Xga чаще встречается у женщин.

Анализ распределения групп крови Xg в 2540 семьях с 5824 детьми в Северной Европе (Sanger и соавт. [80]), а также во многих других семьх, вклю­чая жителей Канады (Chown и соавт. [16]), Сардинии (Suniscalo и соавт. [89]), Израиля (Adam и соавт. [1]) и Японии (Nakajima и соавт. [67]), подтвердил, что антиген Xga передается по наследству как Х-сцепленный доминантный при­знак. Исключения из этого правила, т. е. передача гена Xga с Y-хромосомой или другим путем, очень редки.

Таблица 14 J

Варианты фактического наследования антигена Xg

Фенотипы и генотипы

родителей

детей

отца

матери

сына

дочери

Xg(a+)

Xga

Xg(a+)

Xga/Xga

Xg(a+)

Xga

Xg(a+)

Xga/Xga

Xg(a+)'

Xga

Xg(a+)

Xga/Xg

Xg(a-)1

Xg

Xg(a+)

XgVXg

Xg(a-)2

Xga

Xg(a-)

Xg/Xg

Xg(a+)

Xga

Xg(a+)2

Xg/Xga

Xg(a-)3

Xg

Xg(a+)

Xga/Xga

Xg(a+)

Xga

Xg(a+)

Xg/Xga

 

 

 

 

Xg(a-)3

Xg

Xg(a-)3

Xg/Xg

Xg(a-)

Xg

Xg(a-)

Xg/Xg

Xg(a-)

Xg

Xg(a-)

Xg/Xg

1 Данные противоречат положению о доминантном типе наследования Xga,

2 Ген Xgf2 фенотипически себя не проявляет, но передается по наследству,

3 Ожидаемый антиген Xga отсутствует.

В некоторых семьях не наблюдали Х-сцепленного наследования (табл. 14.1). Обычно мужчины Xg(a+) наследуют ген Xg61 от матери. Однако в 16 семьях сы­новья женщин Xg(a-) имели группу Xg(a+) (Sanger и соавт. [78, 80], Chown и соавт. [16], Tippett, Ellis [91], Race, Sanger [73]).

Race и Sanger [73] высказали предположение, что небольшая часть Х-хромосомы, включающая участок XG, может транслоцироваться на Y-хромосому. Далее реком-бинантная Y-хромосома передается по наследству сыновьям. Таким образом, антиген Xg в части случаев может передаваться с Y-хромосомой. Однако и такой меха­низм наследования не объясняет встречающиеся варианты. В одной семье у мужчи­ны Xg(a+) мать была Xg(a-) и его сын был также Xg(a-). Описан фенотип Xg(a-) у дочерей, отцы которых были Xg(a+) (Sanger и соавт. [80], Tippett, Ellis [91]). В послед­нем варианте наследования нельзя исключить делецию локуса XG.

 

Добавить комментарий




Тесты для врачей

Наши партнеры