Наследственные синдромы

43.   Какой хромосомной аномалией обусловлен синдром кошачьего крика?

Делецией короткого плеча 5-й хромосомы (5р-), которая приводит к задержке роста и микроцефалии с тяжелой олигофренией. Название синдрома связано с тем, что из-за аномалии строения гортани крик больного ребенка напоминает
кошачий. Синдром кошачьего крика в 85% случаев обусловлен вновь возникшими делениями, в 15% — нарушением расхождения хромосом при сбалансированной транслокации у одного из родителей.

44. Какие наследственные синдромы сопровождаются гемигипертрофией конечностей?

• Рассела-Сильвера.
• Конради-Хюнерманна.
• CHILD (congenital hemidysplasia with icthyosiform erythroderma and limb defects — врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эриродермией и дефектами конечностей).
• Клиппеля-Треноне-Вебера.
• Биквета-Видемана.
• Нейрофиброматоз.

В 1 из 32 случаев изолированной гемигипертрофии развивается нефробластома или гепатобластома, поэтому до 6 лет детям с этим дефектом необходимо каждые 4 мес. делать УЗИ брюшной полости и определять уровень альфа-фето­протеина в сыворотке.

У каждой беременной необходимо собрать семейный анамнез, произвести иссле­дование на носительство гемоглобинозов, неинвазивный скрининг анеуплоидий (определение сывороточных маркеров + эхопрозрачности затылочной области плода). Беременной и отцу будущего ребенка предлагают и, при их согласии, про­водят исследование на носительство муковисцидоза. По показаниям выполняют инвазивные исследования (биопсию ворсин хориона, амниоцентез). Беременным, принадлежащим к определенным этническим группам или имеющим отягощен­ную наследственность, показаны исследования с целью выявления определенных моногенных наследственных заболеваний.

При сборе семейного анамнеза необходимо получить сведения о наличии среди родственников лиц с врожденными дефектами, низкорослостью, оли­гофренией, тяжелыми хроническими заболеваниями, особенно начавшимися в молодом возрасте, нарушениями слуха и зрения, выяснить степень их род­ства с беременной, к какой этнической группе принадлежит, установить, не находится ли в кровном родстве с ней отец будущего ребенка.

1. При необходимости генетических исследований материал для них получают путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Если выявленный при биопсии ворсин хориона генетический дефект плаценты не выходит за ее пределы (плацентарный мозаицизм) и она развита нормально, можно наде­яться, что на развитии плода он не скажется.
2. Исследование для выявления носительства муковисцидоза в настоящее время предлагают беременной и отцу будущего ребенка, независимо от их этнической принадлежности; оно рекомендуется также всем супружеским парам, плани­рующим беременность.
3. В то же время чувствительность исследований на носительство таких заболева­ний, как муковисцидоз, в значительной мере зависит от этнической принадлеж­ности будущих родителей.

45. Какие наследственные синдромы включают гипоплазию левых отделов сердца?

В большинстве случаев гипоплазия левых отделов сердца бывает изолиро­ванным пороком развития, но несколько наследственных синдромов (Дауна, Тер­нера, Смита-Лемли-Опитца, Ивемарка, трисомии 13-й хромосомы и трисомии 18-й хромосомы) могут включать ее как компонент. Для оценки возможности об­ширного реконструктивного кардиохирургического вмешательства при сочета­нии этого порока сердца с другими врожденными пороками показаны цитогенети-ческие исследования. Наличие хромосомных аберраций ставит врача в сложное с этической точки зрения положение, так как хирургические вмешательства для коррекции множественных тяжелых пороков развития представляются мало оправданными, особенно если ожидаемая продолжительность жизни невелика.

Добавить комментарий