107. Что такое преходящая миастения новорожденных и как ее диагностировать?
Преходящая миастения наблюдается у 15% новорожденных от матерей с аутоиммунной myasthenia gravis. Она вызывается трансплацентарно полученными антителами к ацетилхолиновым рецепторам и поражает преимущественно дыхательные и глотательные мышцы. Наблюдается также птоз и генерализованная мышечная слабость при сохранных рефлексах новорожденных. Антитела к ацетилхолиновым рецепторам в сыворотке присутствуют, но для быстрой диагностики вместо их определения проводят пробу с тенсилоном или неостигмином. Электромиография выявляет снижение амплитуды мышечных потенциалов при повторной стимуляции. Лечение симптоматическое, при необходимости — назначение пиридостигмина подкожно или внутрь. Через 1-5 нед. симптомы мастении исчезают.
109. Каковы 4 основных симптома поражения передних рогов спинного мозга?
- Мышечная слабость.Мышечные фасцикуляции (у новорожденных из-за относительно толстой прослойки подкожной жировой ткани заметны только в языке).Атрофия мышц (также малозаметная из-за относительно толстой прослойки подкожной жировой ткани).
- Гипорефлексия или арефлексия.
Почему дистрофическую миотонию приводят как пример феномена антиципации (упреждения)?
Генетические исследования показали, что в основе дистрофической миотонии лежит увеличение числа повторений (экспансия) нуклеотидной последовательности триплета (цитозин-тимин-гуанин) гена протеинкиназы на длинном плече 19-й хромосомы. В каждом последующем поколении число повторений этого триплета увеличивается, достигая иногда тысяч (при нормальном числе менее 40). Тяжесть заболевания напрямую зависит от числа повторений.