В 1924 г. Bernstein предложил генетическую модель системы АВО. В соответствии с ней существуют 3 аллельных гена: О, А и В {в антропологии их обозначают как г, р и q соответственно). Ген А контролирует синтез антигена А, ген В - антигена В, ген О - молчащий - не кодирует синтеза какого-либо антигена, определяемого серологически. Лица группы 0(1) всегда гомозиготны по аллелю
О (генотип 0/0). Люди с группой AB(IV) гетерозиготны по генам А иВ (генотип А/В). Индивиды, имеющие группу А и В, могут быть гомо- (А/А и В/В) и гетерозиготными (А/О и В/О). Серологическими методами дифференцировать гомо- и гетерозиготность не удается. Тем не менее с определенной степенью вероятности можно сделать заключение о том, к какой из этих категорий относится данный индивид. Эритроциты гетерозигот содержат меньше антигенного материала, чем гомозиготы, что проявляется в меньшей агглютинабельности эритроцитов. Кроме того, эритроциты гетерозигот сильнее агглютинируются сыворотками анти-Н.
Групповую принадлежность членов семьи учитывают в судебной медицине при проведении экспертизы при спорном отцовстве или замене детей (Прокоп и Гёллер, А.К. Туманов и В.В. Томилин, А.К. Туманов [59], Yoshida). В частности у родителей АА х АА не может быть детей с группой крови В(Ш) или 0(1). Группа 0(1) исключена также, если один из родителей имеет группу крови AB(IV) (табл. 3.3).
Цис-АВ
В 1964 г. Seyfried и соавт. [194] описали польскую семью, в которой родители А2В х О имели детей А2В и О (рис. 3.1), что противоречило правилу наследования групп крови: дети в данной семье должны были иметь группу крови А или В. Полученные данные позволили предположить, что, как редкое исключение, гены А и В могут располагаться на одной хромосоме, в позиции цис, и передаваться в таком виде потомству.
При обследовании 1 млн японских доноров группа АВ выявлена у 112 710, из них 14 индивидов унаследовали цис-АВ. Подобный тип наследования группы крови был обнаружен у израильтян, корейцев и представителей других национальностей (Bennett и соавт. , Cho и соавт., Fukumori и соавт., Hummel и соавт. , Misfud и соавт., Pacuzska и соавт., Tzeng и соавт. , Yoshida и соавт. ).
Варианты наследования группы крови|
Фенотип родителей |
Генотип родителей |
Возможный фенотип (генотип) детей |
|
А* А |
АА хАА |
А (АА) |
|
АА *А |
А (АА или АО) |
|
|
АО *А |
А (АА или АО) или 0 (00) |
|
|
ВхВ |
ВВ*ВВ |
В (ВВ) |
|
ВВ*ВО |
В (ВВ или ВО) |
|
|
ВО х ВО |
В (ВВ или ВО) или 0 (00) |
|
|
АВ х АВ |
АВ х АВ |
А (АА) или В (ВВ) или АВ (АВ) |
|
ОхО |
00^00 |
0(00) |
|
Ах В |
АА хВВ |
АВ (АВ) |
|
АО х ВВ |
АВ (АВ) или В (ВО) |
|
|
АА х ВО |
АВ (АВ) или А (АО) |
|
|
АО х ВО |
АВ (АВ) или А (АО) или В (ВО) или 0 (00) |
|
|
АхО |
АА х 00 |
А (АО) |
|
АО х 00 |
А (АО) или 0 (00) |
|
|
\ “ А х АВ |
ААхАВ |
АВ (АВ) или А (АА) |
|
АО хАВ |
АВ (АВ) или А (АО) или В (ВО) |
|
|
ВхО |
ВВ х 00 |
В (ВО) |
|
ВО хОО |
В (ВО) или 0 (00) |
|
|
Цх АВ |
ВВ хАВ |
В (ВВ) или АВ (АВ) |
|
ВО хАВ |
АВ (АВ) или А (АО) или В (ВВ или ВО) |
|
|
АВ х 0 |
АВ х 00 |
А (АО) ши В (ВО) |
Серологические свойства эритроцитов цис-АВ несколько отличаются от обычных эритроцитов АВ (транс-АВ). Антиген А на них выражен слабее, однако его экспрессия выше, чем на эритроцитах А2В. Антиген В выражен слабо и представлен, как полагают Pacuzska и соавт., парциальной формой, напоминающей вариант В3 или Bw. В отдельных случаях экспрессия антигена В у лиц цис-АВ нормальная (Issitt и Anstee ).
в них антител анти-А и анти-В класса IgG (Д.В. Лабунов, И.В. Рау, М.А. Матвеева и др. , Н.Н. Меркулова и др. , В.А. Мороков и др., И.В. Рау, Judd ).
Более точно антитела АВО IgM и IgG, а также антитела, относящиеся к субклассам IgG,, IgG2, IgG3 и IgG4, определяют с помощью специально предназначенных для этого антиглобулиновых сывороток, дифференцирующих указанные антитела.
Установлено, что частота антител класса IgG увеличивается с возрастом. Так, по данным Е.А. Хромовой, у детей О, А и В в возрасте от одного года до 15 лет IgG-антитела анти-А, -В и -АВ выявляют в 45,5; 4,1 и 15,7 % случаев соответственно. Чаще всего IgG-антитела анти-А и анти-В выявляют у беременных. По данным Е.А. Хромовой , среди женщин группы О, А и В - в 76,2; 15,1 и 35,3 % случаев соответственно. Переключение синтеза антител с IgM на IgG инициируется повторными контактами с ксеногенными веществами, обладающими А- и В-подобной антигенной активностью. Как уже отмечено выше, у лиц с группой А и В в пуле синтезируемых анти-В- и анти-А-антител преобладают IgM, а у лиц с группой О - IgG. Активность групповых антител несколько выше у женщин, чем у мужчин. Выявлены сезонные колебания, в частности снижение активности указанных антител в осенний период (К.Н. Климова и др. ). Содержание IgM в сыворотке крови снижается в пожилом возрасте (Baumgarten и соавт. ).