58. Что является продуктом гена на участке р21 Х-хромосомы?
Продуктом гена является белок, называемый дистрофином. Дистрофии— структурный белок, который выполняет важную функцию в нескольких тканях, включая скелетные мышцы, сердечную мышцу и мозг. Мутации этого гена, приво-дяпдие к полному прекращению продукции дистрофина, ведут к мышечной дистрофии Дюшенна. Другие мутации делают возможным продукцию некоторого количества дистрофина и вызывают менее тяжелую и развивающуюся позднее мышечнук» дистрофию Бекера.
59. Каковы клинические проявления мышечной дистрофии Дюшенна?
На первом году жизни отклонений от нормы не возникает. Первым признаком заболевания может быть более позднее начало ходьбы, но явные признаки мышечной слабости обращают внимание лишь на 3-4 годах жизни. Слабость мышц тазового пояса появляется первая и лежит в основе характерного признака Говерса. Со временем слабость мышц быстро становится все более выраженной и распространенной. У большинства больных к концу первого десятилетия жизни утрачивается способность к самостоятельному передвижению. Как только пациент оказывается прикованным к инвалидному креслу, развиваются сгибательные контрактуры и прогрессирующий сколиоз. Поражение сердца наблюдается у всех пациентов. Легкое интеллектуальное снижение также весьма распространена. Смерть наступает к 30 годам от легочной инфекции, дыхательной или сердечной недостаточности.
60. Каковы наиболее частые врожденные миопатии?
- Болезнь центрального стержня.
- Центронуклеарная миопатия.
- Немалиновая миопатия.
- Миопатия с минимальными изменениями.
- Врожденная диспропорция типов волокон.
61. Каковы клинические проявления миотонической мышечной дистрофии?
1. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией на хромосоме 19.
- Клинические проявления обычно начинаются в подростковом или юношеском возрасте и включают мышечную слабость в дистальных отделах и миотонию.
- Гипотрофия мышц лица и грудино-ключично-сосцевидной мышцы в сочетании со слабостью мимической мускулатуры приводит к формированию характерного продолговатого лица с выступающими скулами и резко очерченным носом.
- Часто отмечаются полуптоз, лебединая шея, увеличение придаточных пазух носа, раннее облысение по мужскому типу у лиц обоих полов.
- Катаракта, нарушение проводимости сердца, гипогонадизм с атрофией яичек, нарушение толерантности к глюкозе.
62. Какое частое и потенциально опасное для жизни осложнение может возникать у новорожденных, рожденных матерями с миотонической мышечной дистрофией?
У некоторых новорожденных с унаследованным от матери геном миотонической дистрофии возникает тотальная мышечная слабость с вовлечением дыхательной и бульбарной мускулатуры, требующая эндотрахеальной интубации и искусственной вентиляции легких. Летальность достигает 30-40%. В случае выживания новорожденного слабость спонтанно регрессирует. Возникновение неонатального синдрома не влияет на тяжесть проявления болезни у взрослых.
63. Какие два типа миастении возможны в раннем детском возрасте?
- Транзиторная неонатальная миастения. Поражает новорожденных, рожденных матерями с аутоиммунной миастенией. У новорожденных возникают преходящие слабость и гипотония мышц, которые тем не менее могут быть тяжелыми и угрожать жизни. Эти проявления возникают вследствие трансплацентарного переноса материнских антител к ацетилхолиновым рецепторам.
- Неаутоиммунные врожденные миастенические синдромы.
64. Какие типы миастении не связаны с выработкой антител к ацетилхолиновым рецепторам?
- 1. Синдром, вызванный нарушением синтеза или высвобождения ацетилхолина.
- 2. Синдром, вызванный недостаточностью ацетилхолинэстеразы концевой пластинки.
- 3. Синдром медленных каналов.
- 4. Синдром, вызванный недостаточностью ацетилхолиновых рецепторов концевой пластинки.
65. У ребенка школьного возраста в течение нескольких дней развивается нарастающая мышечная слабость в ногах. «Восходящий паралич» начался со стоп, а в последующем распространился на мышцы бедер. Какие заболевания необходимо учесть при дифференциальной диагностике?
- Синдром Гийена-Барре.
- Острое поражение спинного мозга.
- Паралич вследствие укуса клеща.
- Инфекция вирусом Западного Нила.
- Полиомиелит (обычно асимметричная слабость).
- Периодический паралич.
- Острая мозжечковая атаксия.
- Миастения.
- Ботулизм.
