Allen, Leach, Day и Mullins

Day и Mullins

Некоторые лица из числа обладателей фенотипа K_mod вырабатывают антите­ла со специфичностью, напоминающей анти-Ku [113, 115, 269, 308].Однако в отличие от истинных анти-Ки-антител они не реагируют с другими образцами эритроцитов К ., что указывает на качественные различия антигенов, объеди­няемых под названием K_mod.

Один из таких фенотипов, Day, обнаружен Brown и соавт. [113] у 84-лет­ней белой женщины. Фенотип Day оказался новым Kell-дефицитным феноти­пом. Его нельзя было отнести ни к К_о, ни к McLeod, так как он включал слабо-выраженные антигены К, Kp^b, Js^b, КП, К12, К13, К14, К18, К19, К22, а так­же Ku и Кх. Родители женщины были двоюродными братом и сестрой, что, по-видимому, и обусловило столь необычный фенотип.

Другой фенотип из группы K_mod, получивший название Mullins, обнаружили Peloquin и соавт. [308] у 62-летнего пациента и 2 из 4 его братьев. Ни один из членов семьи в следующем поколении семьи Mullins не унаследовал этого фе­нотипа. Поскольку антитела, обнаруженные в сыворотке упомянутого пациента реагировали с эритроцитами, имевшими фенотип Day, было сделано заключе­ние, что фенотип Mullins качественно отличается от ранее обнаруженных.

Allen

История обнаружения этого редко встречающегося фенотипа такова. В 1988 г. Norman и Daniels [298] обследовали донора крови и его сестру. Оба были Кр(а+Ь+), но вопреки ожидаемой имели крайне низкую выраженность анти­генов k, Kp^b, Js^b и КП. У мужчины, кроме того, была снижена экспрессия ан­тигенов К12, К14, К18 и К19. Экспрессия Кр^а у обоих сибсов, наоборот, была повышена по сравнению с уровнем этого антигена на эритроцитах Кр(а+Ь+) контрольных доноров. Дочь обследованного мужчины, считавшегося генетиче­ски Кр^а/Кр^ь, унаследовала от отца Кр^а, однако подавленной экспрессии анти­генов Kell и napa-Kell у нее не наблюдалось. На основании полученных дан­ных авторы пришли к заключению, что низкая экспрессия антигенов Kell у мужчины и его сестры была обусловлена не геном К, поскольку оба сибса име­ли эритроциты Kp(a+b+^w), а другим геном - K^mod. Обследованный и его сестра были гетерозиготы по генам kKp^aJs^b и гену K^mod, который кодировал продукцию уменьшенного количества антигенов k, Kp^b, Js^b и других*. Этот необычный фе­нотип был назван фенотипом Allen в честь Фреда Аллена, известного иммуно-серолога, много сделавшего для изучения серологии и генетики антигенов си­стемы Kell и других антигенов эритроцитов.

Для фенотипа Allen характерно снижение экспрессии нескольких (но не всех) антигенов Kell. Слабо выражены антигены k, Rautenberg, Ku, Js^b, Cote, Bockman, Santini, Marshall, Sublett, Ikar. Другие антигены выражены нор­мально.

Leach

Антигены Kell слабо выражены на эритроцитах лиц с фенотипом Leach [149, 204]. Этот фенотип обусловлен влиянием на систему Kell другой систе­мы групповых антигенов эритроцитов - Gerbich. Люди, эритроциты которых не имеют 2 или 3 наиболее частых антигенов Gerbich (фенотип Ge:-2,-3,+4 или Ge:-2,-3,-4), содержат в 3 раза меньшее количество антигена KEL1 на эритроцитах по сравнению с людьми, имеющими обычный фенотип по си­стеме Gerbich - Ge:+2,+3,+4 [210]. О частичной сцепленности генов KEL и Ge свидетельствует следующее. У лиц Ge:-2,-3,-4, наряду с дефицитом ан­тигена KEL1, отмечают дефицит гликофорина С. В то же время при фенотипе Ge:-2,+3,-4 экспрессия антигена KEL1 и концентрация гликофорина С не из­менены. Указанное обстоятельство позволило предположить, что влияние гена Ge на ген KEL обусловлено тем, что Kell-протеин взаимодействует с частью мо­лекулы гликофорина С, которая кодируется экзоном 3.