Локализация генов Х°г и XQ
При исследовании нескольких семей установлено, что модифицирующие гены Х°г и Xе, обусловливающие фенотипы Rhnull и Rhmod, не связаны с локусом RH [225,226, 244]. Далее была установлена локализация генов Х°г и X?.
Эксперименты Ridgwell и соавт. [565] с гибридизацией соматических клеток показали, что гены RHAG, кодирующие продукцию Rh-ассоциированного гликопротеина, расположены на хромосоме 6 и не связаны с генами RH, которые находятся на хромосоме 1. Однако Rh-полипептиды и Rh-гликопротеины представляют собой Rh-антигенную субстанцию только в совокупности. При отсутствии гликопротеинов, связанных с Rh-полипептидами, антигены Rh не экс-прессированы, как, например, при регуляторном (Х°г/Х°г) типе Rhnuir
Генетическая независимость локусов RHAG (Rh50) и RH, а также влияние первого на функцию второго позволили Cherif-Zahar и соавт. [213] высказать предположение: не являются ли гены Х°г и Xе мутантными формами гена Rh50, расположенного на хромосоме 6?
Примечание. Мутантные формы гена Rh50 обозначены символом Rh с цифрой 50, которая показывает мол. массу кодируемого Rh-гликопротеина. В данном случае Rh50 не следует отождествлять с Rh50, обозначающим антиген FPTT.
Указанные авторы [213] обследовали 5 человек RhnullH одного Rhmod. Из 5 Rh 4 были Х°г/Х% 5-й был r=/r=. Rh , имел тип Х^/Х^. У 4 Rh „и null mod null 1 Rhmod, имевших регуляторный тип X°r/X°r и XQ/XQ соответственно, обнаружены мутантные формы Rh50, включавшие различные нуклеотидные замещения. Только у человека r-/r= (Rhnull аморфного типа) транскрипт гена Rh50 был нормальным. При исследовании кДНК Rh50 в экспериментах с гибридизацией in situ было показано, что ген Rh50 расположен на хромосоме 6 в области pll-p21.1 [213].
Таким образом, имеются все основания полагать, что регуляторные по происхождению фенотипы Rh u и Rhmod обусловлены мутациями в локусе RHAG (Rh-ассоциированного гликопротеина).