Мулътикистоз — следствие нарушения дифференцировки метанефроса (окончательной почки), при котором клубочки не сообщаются с чашечками и почка не функционирует. Противоположная почка может быть нормальной, гадронефротически трансформированной, диспластичной, расположенной нормально или эктопированной.
Что такое кистозная диоплазия почки?
Дезорганизация строения одной или обеих почек, нередко с включением экто-пированных фрагментов других тканей (хряща, мышцы) и снижением функции.
Что такое поликистоз почек?
Множественные кисты в обеих почках, часто резко увеличенных, при отсутствии дисплазии и при сохранении сообщения клубочков с чашечками.
Какова тактика ведения новорожденных при аутосомно-рецессивно наследованном поликистозе почек?
- Право решать, продолжать ли поддержание жизненно важных функций, предоставляют родителям.
- Для коррекции гипонатриемии вводят фуросемид.
- В качестве гипотензивного средства используют один из ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента.
- Проводят ИВЛ, дренируют, при необходимости накладывают пневмоторакс.
- Удаляют одну почку, если из-за гигантских размеров она сдавливает органы брюшной полости ипрепятствует энтеральному питанию. .
- Если двухсторонняя нефромегалия резко нарушает экскурсию диафрагмы, удаляют обе почки.
- При хронической почечной недостаточности применяют постоянный перитонеальный диализ.
Каков прогноз при аутосомно-рецессивно наследованном поликистозе почек?
1. Прогноз выживания на момент рождения:
- до 3 мес. доживает 86% больных;
- до 1 года — 79% больных;
- до 10 лет — 51% больных;
- до 15 лет — 46% больных.
2. Из доживших до 1 года доживают до 10 лет 82%.
Насколько часто при поликистозе почек требуется гипотензивная терапия?
В возрасте 1 года — в 39% случаев, к 15 годам — в 60% случаев.
Какими еще осложнениями сопровождается наследованный аутосомно-рецессивно поликистоз почек?
- Кровотечением из варикозно расширенных пищевода и желудка. Гиперспленизмом — сочетанием анемии, лейкопении и тромбоцитопении.
- Инфекцией мочевых путей (в 30% случаев).
- Задержкой роста (в 25% случаев).
- В редких случаях холангиокарциномой.
Может ли в период новорожденности проявиться наследованный аутосомно-доминантно поликистоз почек?
Аутосомно-доминантно наследованный поликистоз и поликистоз у детей, матери которых страдают туберозным склерозом, в период новорожденности проявляются.
Показана ли биопсия печени и почек при поликистозе последних у новорожденных?
Не показана. Для диагностики и выбора тактики ведения достаточно тщательного УЗИ.
При каких наследственных синдромах аномалии почек сочетаются с врожденным фиброзом печени?
Врожденный фиброз печени сочетается с поликистозом почек при:
- аутосомно-рецессивно наследованном поликистозе почек;
- аутосомно-доминантно наследованном поликистозе почек. С наследственным туболоинтерстициальным нефритом при:
- ювенильном нефрофтизе;
- синдроме Барде-Бидла (Bardet-Biedl);
- синдроме Джеюна (Jeune) (асфиксической торакальной хондродистрофии).
С наследственной дисплазией почек при:
- синдроме Меккеля;
- синдроме хондродисплазии;
- почечно-печеночно-панкреатической дисплазии (синдроме Ивемарка [Ive-mark]);
- синдроме Целлвегера (Zellweger).