Приобретенные и наследственные заболевания мозжечка

10.  Перечислите наиболее частые приобретенные заболевания мозжечка.

Приобретенные заболевания мозжечка часто дебютируют остро развиваю­щейся атаксией при наличии или отсутствии других мозжечковых симптомов. Эти состояния, как правило, поддаются терапии, если распознаются на ранней стадии. Поэтому врач должен знать, как проводить дифференциальный диагноз острой атаксии, чтобы идентифицировать заболевание и начать лечение как можно рань­ше. В случае мозжечкового поражения приходится дифференцировать широкий спектр неврологических заболеваний. В первую очередь следует определить, явля­ется данное заболевание наследственным или приобретенным. Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся приобретенные заболевания мозжечка.

1.  Сосудистые заболевания

Инфаркт (преимущественно тромботический, иногда—эмболический) Кровоизлияние (вследствие артериальной гипертензии, сосудистой мальформации или опухоли) Транзиторные ишемические атаки Базилярная мигрень (обычно у детей) Сосудистые мальформации;

Системные васкулиты (системная красная волчанка).

2.   Новообразования

Примитивная нейроэктодермальная опухоль/медуллобластома (встречается у детей)

Астроцитома (часто кистозная; у детей поражает срединные структуры мозжечка, у взрослых—его полушария)

3. Другие воспалительные аутоиммунные заболевания

Рассеянный склероз Острый постинфекционный церсбеллит

4. Паранеопластнчсскне синдромы

Иаранеоилап ичеекам дегенерация мозжечка (часто развивается при раке легкого, яичника молочной железы) Опсоклонусмноклонус (проявление нейробластомы)

5. Метаболические расстройства

• Птотиреоз
• Гипертермия
• Пшоксня
• Дефицит тиамина (при алкоголизме), ннацина (при пеллагре), витамина Е, незаменимых аминокислот и цинка

6.  Лекарственные и токсические воздействия

• Антнкоивульсанты: феннтонн, карбамазегант, барбитураты
• Хикшотерапевтические средства: 5-флуороурацнл, цитозина арабинозид
• Тяжелые металлы: таллий, спннец, органическая ртуть
• Алкоголь (поражение может быть опосредовано нарушением питания)
• Толуол

7. Аномалии развития

• Аномалии Киарн (Арнольда- Киари)
• Синдром Дэнди-Уокера
• Аплазия мозжечка
• Базнлярная импрессия

8. Травмы

Посткоммоцнонный синдром Гематома или ушиб

11. Перечислите основные наследственные заболевания мозжечка.

Классификация наследственных заболеваний с поражением мозжечка представ­ляет собой сложную задачу Эти заболевания обычно вызывают прогрессирующую 

дегенерацию и атрофию мозжечка. Наследственные заболевания мозжечка назы­вают также наследственными атаксиями, так как их основным клиническим про­явлением является атаксия (неловкость или нарушение координации движений).

Наследственные заболевания мозжечка можно классифицировать по возрасту на­чала, типу наследования, известной или неизвестной этиологии, а также по кли­ническим проявлениям. Ниже перечислены наиболее распространенные варианты наследственных атаксий.

1. Атаксия Фридрейха.

Тип наследования —аутосомно-рецессивный. Данное заболевание специально выделено в виду относительно высокой распространен­ности, которая составляет примерно один случай на 100000 населения.

2.  Заболевания, связанные с нарушением репарации ДНК (тип наследования — аутосомно-рецессивный)

Атаксия-телангиоэктазия (с низким уровнем IgA и IgE) Пигментная ксеродермия

3.  Митохондриальные энцефалопатии

• Болезнь Лея
• Синдром Кирнса-Сейра

4.  Метаболические заболевания с известной этиологией

• Абеталипопротеинемия или гипобеталипопротеинемия (сопровождается
• дефицитом аполипопротеина В) Гепатолентикулярная дегенерация (низкий уровень или отсутствие церулоплазмина)
• Болезнь Рефсума (характерен дефицит гидроксилазы фитановой кис­лоты)
• Аминацидурии (болезнь Хартнупа)
• Нарушения метаболизма пиру вата и лактата (метаболический ацидоз) Дефицит ферментов цикла мочевины (гипераммониемия) Дефицит биотиназы (метаболический ацидоз) Дефицит гексаминидазы
• Лейкодистрофии (метахроматическая, болезнь Краббе) Цероидный липофусциноз Болезнь Нимана-Пика

5.  Другие наследственные заболевания

Заболевания с аутосомно-доминаитным типом наследования

• Оливопонтоцеребеллярная атрофия (атаксия, офтальмоплегия, атро­фия зрительного нерва)
• Спиноцеребеллярная атаксия (атаксия, дизартрия, нарушение чувстви­тельности)
• Болезнь Мачадо-Джозеф (вариабельные мозжечковые, экстрапира­мидные и пирамидные симптомы)

Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования

• Синдром Рамсея Ханта (атаксия и миоклония)
• Синдром Бера (атаксия, атрофия зрительного нерва, задержка умствен­ного развития)
• Х-сцепленная спиноцеребеллярная атаксия (встречается редко)