Система GIL. Биохимия, молекулярная генетика

Ген AQP3, контролирующий синтез акваглицеропорина-3, носителя антигена GIL, представлен 6 экзонами

Строение гена AQP3

Кодируемый гликопротеин состоит из 342 аминокислот (рис. 29.2), содержит один Л^гликан и 6 цистеиновых остатков. Он пересекает мембрану эритроцита 6 раз (рис. 29.3), имеет мол. массу 46 кДа. На одном эритроците насчитывается около 26 тыс. антигенных участков GIL.

Рис. 29.2. Аминокислотная последовательность гликопротеина AQP3.

Молекулярной основой нулевого фенотипа системы GIL является гомозигот-ность по мутации в участке g>a интрона 5 гена AQP3. Она приводит к смеще-даю рамки считывания и остановке трансляции

Физиологические функции

Функции акваглицеропорина-3 в организме точно не установлены. Этот бе­лок представлен на мембране эритроцитов димерами, тримерами и тетрамера-ми. Помимо эритроцитов, он содержится в эпителии почек, желудка, тонкого и толстого кишечника, селезенки, верхних дыхательных путей, кожи, глаз. На тромбоцитах он не выявлен.

Есть основания полагать, что акваглицеропорин-3 участвует в транспорте небольших по размеру молекул глицерина и мочевины. Эритроциты лиц GIL-обладали пониженным сродством к глицерину.