Аквапорин участвует в регуляции осмотического давления внутри клетки. Согласно модели, предложенной Murata и соавт. [37], две трансмембранные петли аквапорина-1 образуют в мембране клетки канал с просветом около 3 ангстрем, чуть больше размера молекулы воды. Взаимодействия в участках NPA (см. рис. 17.2) усиливают перемещение молекул воды и в то же время препятствуют транспорту ионов водорода. Аквапорин-1 может, подобно аквапорину-3, участвовать в формировании каналов транспорта глицерина (Roudier и соавт. [48])
Помимо эритроцитов, аквапорин-1 присутствует в клетках почечного эндотелия и некоторых других эпителиальных и эндотелиальных клетках. Он участвует в реабсорбции воды в почечных клубочках и нисходящих участках петель Генле (Agre и соавт. [1], Borginia и соавт. [4]), способствует быстрой реги-дратации эритроцитов после их пребывания в высокоосмолярной среде, уменьшает сморщивание эритроцитов в мозговом слое почек, увеличивая проницаемость мембраны эритроцитов для мочевины (Smith и соавт. [51]).
Полагают, что аквапорин эритроцитов участвует в транспорте С2 (Nakhoul и соавт. [39], Yang и соавт. [59]). В легких он, возможно, поддерживает водный баланс, в мозговой ткани влияет на образование спинномозговой жидкости, в слизистых оболочках глаза регулирует влажность (Agre и соавт. [1], Borginia и соавт. [4]).
У 3 соматически здоровых индивидов Со(а-Ь-) проницаемость эритроцитов для воды была снижена на 80 %, аквапорин отсутствовал в почечных канальцах (Preston и соавт. [44]).
Мыши с неактивными генами аквапорина после лишения их воды на 36 ч были сильно обезвожены по сравнению с особями контрольной группы (Ма и соавт. [32]). В связи с этим представляется вполне обоснованным предположение, что аквапорин-1, имеющийся в клетках нисходящей петли Генле, участвует в процессе концентрирования мочи в условиях дефицита воды (Chou и соавт. [8]).
Поскольку аквапорин-1 участвует в выделительной функции почек, можно полагать, что аутоантитела Colton могут играть определенную роль в патогенезе хронической почечной недостаточности.
Моносомия по хромосоме 7
Утрата хромосомы 7 стволовыми гемопоэтическими клетками или моносомия клеток костного мозга по хромосоме 7 - редкая генетическая аномалия, наблюдаемая при миелолейкозе и предлейкемическом дизэритропоэтическом синдроме.
Моносомия по хромосоме 7 нередко сочетается с фенотипом Со(а-Ь-) СоЗ-или сниженной экспрессией антигенов Соа и СоЗ (De la Chapelle и соавт. [13], Boetius и соавт. [3]).
По наблюдениям Pasquali и соавт. [42], 8 из 35 пациентов с моносомией по хромосоме 7 имели фенотип Со(а-Ь-)СоЗ- и Co(a+wb-)Co3+w. До исследования им не производили гемотрансфузии, в то время как другие больные (21 из 27), которым выполняли переливания крови, имели фенотип Со(а+Ь-). Возможно, гемотрансфузии усиливали экспрессию антигенов Colton.
Zelinski и соавт. [60] высказали предположение, что отсутствие антигенов Colton при моносомии по хромосоме 7 является результатом утраты одного из аллелей Со в сочетании с подавлением функции другого вследствие нарушений гемопоэза.