Медико-генетическая консультация

К сожалению, рождение здорового или больного ре­бенка может зависеть не только от своевременно приня­тых мероприятий по подготовке к беременности, но и от явлений, не зависящих от будущих родителей — их гене­тического здоровья. Вопросы, связанные с генетикой, имеют огромное значение в прогнозировании здоровья будущих детей. Если в семье одного из супругов были люди с наследственными болезнями, паре необходимо об­ратиться в медико-генетическую консультацию.

Медико-генетическая консультация создана для того, чтобы уменьшить количество случаев наследственных за­болеваний. Как правило, такие центры основаны на базе центров планирования семьи, крупных больниц, НИИ, медицинских вузов. Подобные организации решают боль­шой спектр задач: от диагностики и прогнозирования на­следственных болезней до их лечения. При этом ими ис­пользуется огромный перечень сложнейших методик по выявлению генетических пороков на клеточном и молеку­лярном уровне.

«Генетические нарушения» — это выражение, кото­рое способно привести в ужас любого из предполагаемых родителей. Наследственные заболевания воспринимают­ся как нечто страшное и непоправимое. Действительно, такие болезни, как синдром Дауна или муковисцидоз у малыша, могут привести к настоящей семейной траге­дии. Тем не менее, при помощи медико-генетической кон­сультации, если она была проведена на этапе планирова­ния ребенка, можно свести риск нарушений к минимуму. Еще из школьного курса биологии всем известно, что ге­нетическое заболевание — это в некотором роде дело случая. В семье, где один из родителей болен или носит ген болезни, существует определенный риск рождения нездоровых детей, который нечасто бывает стопроцентным. Задача генетиков состоит в том, чтобы выявить степень этого риска, диагностировать болезнь на самых ранних сроках беременности и решить вопрос о целесообразности-зачатия или продления вынашивания.

Кому же следует обратиться к генетику?

Оптималь­ный вариант, который, вероятно, и будет возможен в бу­дущем — это обследование всех пар, планирующих де­тей. К сожалению, сейчас консультацию генетика на стадии планирования проходят буквально единицы. Осо­бенно показана консультация семьям, где один из родите­лей находится в возрасте 40 лет и старше и в которых уже рождались дети с наследственными нарушениями. Кроме того, она важна тем, у кого в семье есть часто повторяю­щиеся заболевания (например, семьи, неблагополучные по бронхиальной астме, онкологии и т. д.). Участие гене­тика необходимо, когда у пары были более двух неудач­ных беременностей с выкидышами на ранних и поздних сроках, а также случаи преждевременных родов. Бере­менным женщинам дают направление к генетику в том случае, если у них выявлена угроза выкидыша или при­знаки пороков развития плода по результатам ультразву­кового исследования.

Консультация должна проводиться при участии обоих супругов. Обследование только одного не приносит нуж­ных результатов, ведь будущий ребенок будет носителем генетического материала обоих.

Первый этап консультации заключается в беседе с врачом-генетиком. К этой беседе следует подготовиться заранее: вспомнить, кто именно из родственников и чем болел, какие особенности были у этих заболеваний, не было ли у кого-то повторяющихся выкидышей, случаев детских смертей. Чем больше информации будет получе­но, тем точнее будет диагноз. Информация должна быть предоставлена как минимум о трех поколениях, поэтому при необходимости уточнить ее можно у более старших членов семьи.

На вопросы врача надо стараться отвечать макси­мально точно и честно. Некоторые люди предпочитают скрывать такие факты, как перенесенные аборты или по­ловые инфекции. Надо помнить, что они сами по себе мо­гут стать причиной трудностей с зачатием и выкидышей, независимо от генетических проблем.

После беседы генетик составляет легенду — своео­бразную «историю семьи», в которой особыми значками отмечает количество и пол родственников, случаи болез­ней, близкородственных браков и т. д. На основе легенды делается предположение о том или ином генетическом на­рушении и планируется диагностика.

Для того чтобы подтвердить наследственное заболе­вание, обоим родителям при необходимости проводят кариотипирование. Для этого берут кровь и исследуют гене­тический набор клеток. Это очень сложное исследование, в котором используют самые современные биохимиче­ские, молекулярно-генетические и компьютерные методи­ки. Результаты предоставляются в виде карты с изобра­жением генетического набора супругов. На основании кариотипирования можно сделать заключение о генетиче­ских нарушениях, имеющихся у каждого из них, и спрог­нозировать вероятность рождения больных детей.

Достижения современной науки позволя­ют определять вероятность примерно 70 разных генетических нврушвний, что снижает риск рождения больных детой. Кроме того, более половины из этих нарушвний успешно лечатся, давая надежду родителям, в семьях которых уже растут больные дети*

Помимо этого, генетики могут прибегнуть к обследо­ванию беременных женщин. Для того чтобы выявить ге­нетические пороки у еще не родившегося ребенка, прово­дят ряд исследований. Амниоцентез заключается в том, что производят забор на анализ околоплодной жидкости. В ней содержатся частички эпидермиса ребенка, которые и рассматривают в качестве генетического материала. При кордоцентезе берут пуповинную кровь, принадлежащую малышу, проводят такой же анализ. Такая методика, как хорионбиопсия, позволяет взять на исследование частич­ки хориона плода.

Медико-генетическая консультация — не всегда обя­зательное, но желательное мероприятие при подготовке к беременности. В некоторых случаях лучше решать проб­лемы до их возникновения, а не пытаться устранить тогда, когда они уже появились.