Рекомбинации X-Y затрагивают участки хромосом, получившие название «псевдоаутосомные». Участки Y-хромосомы, определяющие мужской пол, в том числе тестисдетерминирующий ген SRY, в рекомбинациях, как правило, не участвуют. Однако встречаются исключения из этого правила: примерно один из 20 ООО мужчин имеет хромосомный набор XX, свойственный женскому организму.
Как полагает Fergusson-Smith [35], в результате рекомбинации генетического материала на концах короткого плеча Х- и Y-хромосом локус XG отцовской Х-хромосомы заменяется тестисдетерминирующим геном SRYva Y-хромосомы. Образуется Х-хромосома, определяющая мужской пол. Такие индивиды страдают бесплодием, несмотря на нормально выраженные мужские половые признаки (Davies [23], De la Chapelle [24,25], Jacobs, Hassold [56]).
Антигены Xg и CD99 имеют отношение к феномену ХХ-дисомии (рис. 14.4): пробанд (Ш-2) Xg(a-) с высокой экспрессией антигена CD99 имел кариотип XX. Его отец (И-2) Xg(a+) имел ген Yga (XGRH8h), происходивший из Y-хромосомы. Брат отца (II-1) имел такую же Y-хромосому, его эритроциты Xg(a-) также содержали высокоэкспрессированный антиген CD99. Наиболее вероятное объяснение кариотипа XX: отец пробанда имел Х-хромосому, в которой локус XG был замещен фрагментом короткого плеча Y-хромосомы, содержащим ген SRY.
Присутствие Y-хромосомного материала у большинства мужчин, имеющих кариотип XX, было подтверждено результатами молекулярно-генетических исследований. Кариотип таких лиц получил обозначение Y(+)XX.
Petit и соавт. [69] выявили мужчин с кариотипом XX, у которых Y-генетический материал отсутствовал.
В редких случаях мужчины XX наследуют от отца ген Xga. Это дает основания полагать, что рекомбинации Х- и Y-хромосом могут происходить без участия локуса XG (De la Chapelle и соавт. [25], Evans и соавт. [33]).
Evans и соавт. отметили, что у мужчин XX короткое плечо обеих Х-хромосом значительно длиннее, чем у Х-хромосом женщин. Соответственно рекомбинации X-Y могут происходить с различным количеством генетического материала, и это объясняет, как одна и та же Х-хромосома может нести одновременно покусы XG и SRY
Родословная мужчины с кариотипом XX показывающая возможность рекомбинации X—Y (по De la Chapelle и соавт. [26]) с различными уровнями экспрессии антигена CD99. Пробанд (мужчина Ш-2) Xg(a-) унаследовал: от матери (П-3) Х-хромосому с геном XGRlow, от отца (П-2) рекомбинантную X-Y-хромосому, в которой локус XG замещен геном XGRMgh. У брата пробанда рекомбинация локуса XG не затронула Y-хромосому.