Понятие «антитетичный» или «антитетический», т. е. противоположный, отражает характер взаимоотношения антигенов: если нет одного, то обязательно присутствует другой. Они могут присутствовать одновременно, но не могут одновременно отсутствовать. Например, в системе Kell антигены К и к являются антитетичными. Если на эритроцитах отсутствует антиген К, то всегда присутствует антиген к и, наоборот, при отсутствии к всегда определяется К. Антитетичными являются антигены С и с, Е и е системы резус, Fya и Fyb системы Даффи, Jka и Jkb системы Кид д и tv И 1г
Случаи отсутствия обоих антитетичных антигенов (например, фенотип К-к- или -D -) редки и, как правило, сочетаются с патологией.
Понятие «антитетичный» часто неправильно отождествляют с понятием «аллельный», а термин «аллельный» используют в значении «антитетичный», что также некорректно. Термин «антитетичный» относится к антигенам - фенотипически выраженным признакам, а термин «аллельный» применяют по отношению к генам. Аллельный - парный, гомологичный, но не альтернативный. Пара аллелей - это два гена, расположенные в симметричных точках двух гомологичных (одна от матери, другая от отца) хромосом (рис. 1.1). Аллели 1 и 2 по отношению друг к другу не могут быть альтернативными (антитетичными), поскольку они у человека присутствуют всегда в паре, а антиген как сформировавшийся конечный фенотипический признак встречается альтернативно и понятие «аллельный» (парный) на него не распространяется. О гене можно сказать, что он альтернативен, если речь идет о его наличии в конкретном локусе. Как видно из рис. 1.1, в генном локусе Kell на обеих гомологичных хромосомах (1 и 2) в равной степени может присутствовать ген К или к. Имея альтернативу К или к, пара аллельных генов определяет формирование фенотипа К+ (Кк или КК) и К- (кк), где антигены Кик находятся в антитетичных отношениях. Некоторые антигены не имеют антитетичных партнеров (D, Lec, Ledи др.), но в любом случае детерминированы, как правило, парой аллельных генов.
Фенотип и генотип
Рассмотрим разницу между фенотипом и генотипом на простом примере. Фенотип А может соответствовать генотипу А1/А1, А1 /О, А1/А2,-А2/О и крайне редко - А2/А2. Фенотип не обязательно должен совпадать с генотипом. Это правило прослеживается при наследовании доминантных и рецессивных генов (например, черного и белого цвета). У родителей брюнетов, имеющих очевидный фенотипический признак - темный цвет волос (доминантный ген), могут родиться блондины (рецессивный ген), если упомянутые родители гетерозиготные (генотип black/white). В этом случае фенотип black обоих родителей не совпадает с их генотипом black/white. У ребенка блондина фенотип white будет совпадать с генотипом white/white. Таким образом, истинный генотип проявляется только через фенотип потомства при наследственной передаче признака.
В отношении групп крови фенотип часто совпадает с генотипом, так как все групповые признаки, унаследованные человеком от родителей, одинаково выражены на его эритроцитах. Если признак white у брюнета лабораторными методами обнаружить невозможно, то антиген О у гетерозигот А1/О и А2/О может быть выявлен с помощью сыворотки анти-О. На этом основании можно сделать заключение о наличии у этого лица гена О. Посредством клонирования генов АВО удалось установить структурные отличия генов у гомозигот А/А и гетерозигот А/О. Семейный генетический анализ также информативен при определении генотипа и частоты его встречаемости в популяции.
Описаны случаи несовпадения фенотипа и генотипа, обусловленные аномалиями синтеза антигенов. Так, лица, имеющие группу крови Oh (Бомбей), не содержат на эритроцитах ни одного антигена из системы АВО и Н: ни А, ни В, ни Н. Отсутствие этих антигенов подтверждается присутствием в их сыворотке антител анти-А, анти-В и анти-Н. В то же время эти лица имеют нормально функционирующие АВО-тет>\, что прослеживается у их детей в виде хорошо выраженных групповых фенотипических признаков. Аналогичный феномен наблюдают у лиц с фенотипом Rhnu]1 (отсутствие антигенов D, С, Е, с, е и других антигенов Rh). Эти лица имеют нормальные Rh-гены, которые передаются детям, как и в семьях, не имеющих нарушений синтеза антигенов Rh.
Некоторые практические работники называют гены А и В доминантными, а О - рецессивным. Это - заблуждение. Гены групп крови в отличие от других (подобных black и white) наследуются кодоминантно. Антиген О в эритроцитах гетерозигот А/О, В/О можно выявить с помощью иммунных сывороток анти-О.